این بخش فاقد نوبت قابل رزرو می‌باشد.
این بخش فاقد محصول فعال می‌باشد.
ژنتیک بالینی رشته ای از مطالعات است که بر بررسی، تشخیص و مدیریت اختلالات و شرایط ژنتیکی تمرکز دارد. این شامل استفاده از دانش و تکنیک های ژنتیکی برای درک اساس ژنتیکی بیماری ها و ارائه مراقبت های شخصی برای افراد و خانواده های تحت تاثیر شرایط ژنتیکی است. در اینجا چند نکته کلیدی در مورد ژنتیک بالینی وجود دارد:
تعریف: ژنتیک بالینی یک تخصص پزشکی است که به ارزیابی، تشخیص و مدیریت اختلالات ژنتیکی می پردازد. این شامل ارزیابی ساختار ژنتیکی، سابقه خانوادگی و علائم بالینی فرد برای تعیین علت ژنتیکی زمینه ای یک بیماری است.
آزمایش ژنتیک: متخصصان ژنتیک بالینی از روش‌های مختلف آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌ها یا تغییرات ژنتیکی استفاده می‌کنند که ممکن است مسئول وضعیت یک فرد باشد. این آزمایش ها می تواند شامل تجزیه و تحلیل کروموزومی، تعیین توالی DNA و سایر تکنیک های مولکولی باشد.
اختلالات ارثی: ژنتیک بالینی بر اختلالات ارثی تمرکز دارد، که شرایطی هستند که از طریق ژن ها از والدین به فرزندانشان منتقل می شوند. این اختلالات می توانند از اختلالات تک ژنی مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل گرفته تا شرایط پیچیده تحت تأثیر چندین ژن و عوامل محیطی متغیر باشند.
مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک بخشی جدایی ناپذیر از ژنتیک بالینی است. مشاوران ژنتیک از نزدیک با متخصصین ژنتیک بالینی همکاری می کنند تا اطلاعات، حمایت و راهنمایی برای افراد و خانواده هایی که تحت تأثیر شرایط ژنتیکی قرار دارند ارائه دهند. آنها به بیماران کمک می کنند تا نتایج آزمایش ژنتیکی خود را درک کنند، خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی را ارزیابی کنند، و تصمیمات آگاهانه ای در مورد مراقبت های بهداشتی خود بگیرند.
تحقیقات و پیشرفت‌ها: ژنتیک بالینی رشته‌ای است که به سرعت در حال تکامل است، با تحقیقات و پیشرفت‌های مداوم در فناوری‌های ژنتیکی. محققان در این زمینه اساس ژنتیکی بیماری ها را مطالعه می کنند، روش های تشخیصی جدید را توسعه می دهند و درمان ها و درمان های بالقوه را بررسی می کنند.
تمرین بالینی: متخصصان ژنتیک بالینی در محیط های مختلف مراقبت های بهداشتی از جمله بیمارستان ها، کلینیک ها و موسسات تحقیقاتی کار می کنند. آنها با سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی مانند متخصصان اطفال، متخصصان زنان و زایمان و انکولوژیست ها برای ارائه مراقبت های جامع برای بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی همکاری می کنند.
